Aberrações cromossômicas estruturais

 São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.

As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.

Deficiência ou Deleção

Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.

Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadélfia"), associado a uma forma de leucemia.

Inversão

Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.

Translocação

Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Fala-se em translocaçào reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. Na hora do pareameto meiótico , ocorre uma figura em forma de cruz.

É possível que a translocação tenha sido um mecanismo de formação de novas espécies. Há umas hipóteses sobre algumas espécies de drosófilas, todas com um numero diferente de cromossomos, que poderiam ter se originado de uma espécie ancestral, a partir de translocações de diversos tipos.

Duplicação

Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas, pois não há falta de material genético.

Diagnóstico pré-natal

Já é possível diagnosticar muitas doenças em bebês recém-nascidos e até mesmo na fase fetal.

Caso o feto seja portador de uma grave doença genética, o casal pode se preparar para criar um filho com determinada anomalia, uma vez que não é permitido no Brasil o aborto por causa de anomalias no feto.

Amniocentese

Punção da cavidade amniótica através da parede abdominal, feita numa mulher grávida; permite a retirada de certa quantidade de líquido amniótico para fins de análise.

A amniocentese precoce, praticada entre 16° e 18° semana de gestação, permite fazer o diagnóstico de anomalias fetais; também é possível detectar se a criança é portadora de mongolismo, anencefalia ou outra anormalidade genética. A amniocentese tardia, feita no terceiro trimestre da gravidez, serve para evidenciar se há sofrimento fetal crônico.

Amostragem vilo-coriônica

A amostragem vilo-coriônica permite diagnosticar doenças hereditárias entre a oitava e a décima semanas de gravidez, mais precocemente, portanto, do que a amniocentese. Com auxílio de um longo instrumento de punção, introduzido pela vagina até o interior do útero, retira-se uma pequena porção das projeções e dobras (vilosidades) da membrana que recobre o embrião, o córion. As células assim obtidas podem ser cultivadas durante algum tempo em meio nutritivo ou serem usadas diretamente para o tipo de análise que se quer fazer.

A operação de retiradas de amostras de vilosidades coriônicas provoca aborto em 1% dos casos. Por isso esse diagnóstico é empregado apenas nos casos em que o risco de o feto for afetado por doenças genéticas é muito grande, o que justifica a sua detecção precoce para um eventual aborto terapêutico (que deve ser julgado pela justiça)

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